Els avenços en genètica de les últimes dècades han permès identificar gens responsables de malalties ja conegudes i d'altres de noves.
El 75 % dels 20.000 gens humans tenen una funció dins del sistema nerviós però si presenten mutacions poden conduir a malalties diverses.
Algunes d'aquestes variants s'han convertit en malalties que no s'havien detectat mai i, en canvi, d'altres es troben dins de malalties que abans es creien úniques, com el Parkinson o l'Alzheimer.
David Genís, neuròleg del Trueta, va examinar durant molts anys alguns pacients que presentaven una degeneració cerebel·losa que els provocava primer pèrdua cognitiva i dificultat a l’hora de parlar i, després, inestabilitat a l'hora de caminar. Aquests símptomes anaven empitjorant fins a derivar en incapacitat laboral, discapacitat i dependència, atès que aquests pacients perdien la capacitat de poder assumir de manera autònoma les activitats bàsiques de la vida quotidiana com caminar, rentar-se, vestir-se o alimentar-se.
Els professionals de l'àrea de Neurologia del Trueta van detectar els mateixos símptomes en diversos pacients, sis dones i tres homes, que formaven part de dos grups familiars. Les investigacions de l'equip van permetre determinar que les dues famílies havien estat emparentades el segle XIX. Per tant, van concloure que es tractava d'una malaltia genètica i hereditària.
Les persones afectades ja presenten la mutació des del seu naixement, malgrat que els primers símptomes apareixen en l’edat adulta, al voltant dels 50 anys. Afecta per igual homes i dones, malgrat que presenta diferències segons el sexe de la persona afectada, especialment de comportament i d'actitud.
Els investigadors van adonar-se que era una malaltia de la qual no hi havia cap descripció prèvia. En els darrers anys, gràcies als avenços de les tècniques genètiques, s'ha pogut dur a terme la recerca genètica que ha permès detectar el gen i la mutació responsable de la malaltia. Aquesta descoberta permet entendre i confirmar la participació del cerebel en les activitats cognitives.
La recerca també ha permès confirmar que la malaltia danya les connexions entre les àrees del cervell amb determinades funcions cognitives i el cerebel, que modularia aquestes funcions i per al manteniment de les quals el gen identificat seria clau.
La descoberta d'aquesta nova variant d'atàxia també obre les portes a investigar altres possibles causes genètiques de pacients amb atàxia de causa desconeguda i a possibles tractaments de la malaltia.
En aquesta recerca hi ha participat, entre d'altres, el neuròleg del Trueta, David Genís, i el neuropsicòleg del mateix centre Jordi Gich, que ha fet el seguiment de l’afectació neuropsicològica dels pacients.
Els estudis genètics han anat a càrrec dels neuròlegs genetistes de la Universitat de Navarra Pau Castro i Sara Ortega, a més de Víctor Volpini del Centre Diagnòstic Molecular de l’IDIBELL.
