L'estudi se centra en estudiar les marques químiques (epigenètiques) que es troben al material genètic del sistema immune en el moment del diagnòstic de la malaltia i en les etapes més progressives.
Les marques químiques que regulen el material genètic i permeten la seva correcta activitat són un factor crucial per entendre la relació gen-ambient i en conseqüència l'origen de l'esclerosi múltiple.
La Fundació GAEM, entitat fundada per afectats d'esclerosi múltiple per impulsar la investigació biomèdica per curar la malaltia, ha incorporat a la seva Acceleradora de projectes aquesta "prometedora" investigació de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI), centrada en estudiar les marques químiques que es troben al material genètic del sistema immune en el moment del diagnòstic de la malaltia i en les seves etapes més progressives.
L'esclerosi múltiple afecta prop de 55.000 espanyols, 8.000 a Catalunya, on es detecten anualment 800 nous afectats. A tot l'estat espanyol es detecten 1.800 casos nous d'afectats cada any (un cada 5 hores), més de 400 en menors de 20 anys.
Aproximadament entre el 3% i el 10% dels pacients són diagnosticats en edat pediàtrica o abans de la majoria d'edat. El diagnòstic primerenc permet començar el tractament de la malaltia en un estadi molt inicial, fet que millora les perspectives de l'evolució i el benestar, la qualitat i expectatives de vida de la persona afectada.
La investigació sobre biomarcadors, dirigida pel doctor Jordi Tomàs Roig, investigador del grup d'investigació en Neurodegeneració i Neuroinflamació de l'IDIBGI i de la Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple Territorial de Girona, liderada pel doctor Lluís Ramió-Torrentà, té dues fases principals.
La primera serà per determinar el perfil epigenètic, és a dir, les marques químiques de les cèl·lules del sistema immune procedents de sang perifèrica en pacients recentment diagnosticats d'EM tipus recurrent remitent (en brots), i en etapes més progressives de la malaltia.
La segona és per determinar biomarcadors en el moment del diagnòstic i en les fases progressives de la malaltia per tal de poder predir la seva evolució i determinar potencials dianes terapèutiques.
Es tracta d'un projecte d'investigació bàsica en el qual s'estudia el sistema immunitari de deu pacients recentment diagnosticats i deu controls sans aparellats per edat, sexe i nivell d'estudis.
També s'estudiarà el sistema immune de deu persones amb EM secundària progressiva. Per a l'estudi epigenètic de les poblacions immunitàries s'utilitzaran tècniques avantguardistes basades tant en la seqüenciació massiva de l'ADN com en la quantificació proteica. Està previst que la investigació finalitzi el 2022.
Poder predir mitjançant una senzilla extracció de sang l'evolució del pacient, brots, discapacitat i acumulació de lesions en ressonància magnètica, són les principals fites d'aquesta investigació.
A més, la investigació sobre biomarcadors en sang també podrà contribuir al disseny de fàrmacs epigenètics per tal d'evitar la reacció autoinmmune, la neurodegeneració i per tant la progressió de la malaltia.
